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Sensorische Ataxie, Neuropathie, Dysarthrie, Ophthalmoparese (SANDO)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Sensorisch-ataktische Neuropathie mit Dysarthrie und Ophthalmoparese (SANDO) ist eine klinisch heterogene systemische Erkrankung, deren unterschiedliche Symptome durch Defekte der mitochondrialen Funktion verursacht werden. Der klinische Phänotyp kann ein Kontinuum zum Bild einer autosomal rezessiven progressiven externen Ophthalmoplegie (PEO) oder einer mitochondrialen neurogastrointestinalen Enzephalopathie (MNGIE) zeigen. SANDO ist in der Regel eine Erkrankung des Erwachsenenalters (Erstsymptomatik mit 16-40 Jahren). Bei einer elektrophysiologisch nachweisbaren axonalen Neuropathie zeigen die Patienten ein ataktisches Gangbild, sensible Defizite und eine Areflexie. Typische klinische Symptome sind weiterhin eine Dysarthrie und eine chronisch progressive externe Ophthalmoplegie. Begleitend können Migräne und/oder eine depressive Symptomatik bestehen. Die Muskelbiopsie zeigt eine Myopathie mit Ragged Red Fasern (RRF). In der mitochondrialen DNA (mtDNA) des Muskels sind multiple mtDNA-Deletionen nachweisbar.

Genetik

SANDO wird meist durch autosomal rezessiv vererbte Mutationen im nukleären Gen POLG (Polymerase-Gamma) verursacht.

Indikation

V. a. SANDO

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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