Syndromdiagnostik aktuell - chances and challenges

Online-Symposium

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Wir freuen uns auf über 900 Teilnehmer. Vielen Dank für Ihr Interesse.

06. März 2021

9:30-12:00 Uhr

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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

Fortbildungsreihe:

„Syndromdiagnostik aktuell – chances and challenges“


Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege,

die Abklärung von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung hat sich durch den breiten Einsatz der Next generation Sequencing (NGS)-basierten genetischen Untersuchungen deutlich verbessert.
Mit den neuen Möglichkeiten wachsen jedoch auch die Herausforderungen: Passt die Variante zu der klinischen Symptomatik? Welche Varianten sind tatsächlich krankheitsverursachend und welche sind seltene Normvarianten?
Gerade in Zeiten der Panel- und Exomdiagnostik ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit entscheidend. Mit dieser Fortbildungsreihe möchten wir daher sowohl pädiatrische als auch humangenetische Aspekte der Syndromdiagnostik vermitteln und somit hoffentlich neue Impulse hinsichtlich der Notwendigkeit der Interdisziplinarität für die Betreuung der Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten geben.

Wissenschaftliche Leitung
Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder
PD Dr. med. Angela Abicht
Dr. med. Teresa Neuhann

Programm

Von Panels und Exomen – wie funktioniert NGS-Diagnostik?
Dr. Stephanie Kleinle – MGZ München

Neuropädiatrische Abklärung bei Kindern mit Syndromverdacht
Dr. med. Anja Lübbig - Schön Klinik Vogtareuth

Reverse Phenotyping - Vom Genotyp zum Phänotyp
Prof. Dr. med. Christiane Zweier - Inselspital der Universität Bern

Fallvorstellungen: Hätten Sie es erkannt? Alte Bekannte und neue Vertraute
Dr. med. Teresa Neuhann – MGZ München

 

Termin
06 März 2021
09.30 Uhr - 12.00 Uhr

Dauer
2.25 Stunden

Veranstaltungsort
ONLINE: Live-Stream

Kosten
Die Veranstaltung ist kostenfrei

Zertifizierung
3 CME Punkte werden beantragt