„Syndromdiagnostik aktuell – chances and challenges“
Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege,
die Abklärung von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung hat sich durch den breiten Einsatz der Next generation Sequencing (NGS)-basierten genetischen Untersuchungen deutlich verbessert.
Mit den neuen Möglichkeiten wachsen jedoch auch die Herausforderungen: Passt die Variante zu der klinischen Symptomatik? Welche Varianten sind tatsächlich krankheitsverursachend und welche sind seltene Normvarianten?
Gerade in Zeiten der Panel- und Exomdiagnostik ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit entscheidend. Mit dieser Fortbildungsreihe möchten wir daher sowohl pädiatrische als auch humangenetische Aspekte der Syndromdiagnostik vermitteln und somit hoffentlich neue Impulse hinsichtlich der Notwendigkeit der Interdisziplinarität für die Betreuung der Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten geben.
