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NIPT Rhesus-D

Der NIPT Rhesus-D testet auf den Rhesus-D Status des ungeborenen Kindes aus mütterlichem Blut und wird durch das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum in München als eine ärztliche Leistung durchgeführt. Die vollständige Laboranalyse sowie die medizinische Interpretation des Testergebnisses obliegen somit der Verantwortung von Fachärzten für Humangenetik.

Der Rhesusfaktor ist ein wichtiges Blutgruppen-Merkmal. Rhesus-D negative Frauen können bei der Geburt eines Rhesus-D positiven Kindes Anti-Rhesus-D-Antikörper ausbilden. Bei einer weiteren Schwangerschaft mit einem Rhesus-D positiven Kind können diese Antikörper dem ungeborenen Kind schaden. Deswegen wird Rhesus-D negativen Frauen in der Schwangerschaft und nach der Geburt eine Anti-D-Prophylaxe verabreicht, um die Ausbildung von körpereigenen Anti-Rhesus-D-Antikörpern zu verhindern. Erwartet eine Frau jedoch ein Rhesus-D negatives Kind, ist die Gabe der Anti-D-Prophylaxe überflüssig. Durch den NIPT Rhesus-D wird vermieden, dass Rhesus-D negative Frauen eine unnötige Anti-D-Prophylaxe während der Schwangerschaft erhalten: Sie bekommen das Immunglobulinpräparat nur dann, wenn der Test ergibt, dass das Kind Rhesus-D positiv ist.

Durchführung und Kosten

Der NIPT Rhesus-D kann ab der 12. Schwangerschaftswoche (11+0 p.m.) bis zur 24. Schwangerschaftswoche (um ggf. eine pränatale Anti-D-Prophylaxe zu ermöglichen) durchgeführt werden. Seit dem 1. Juli 2021 ist die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors-D mittels nicht-invasiver Pränataltestung Bestandteil des Leistungskatalogs der gesetzlichen Krankenkassen. Das Ergebnis des Tests liegt nach wenigen Tagen (i. d. R. 4-6 Werktagen) vor.

Eine Testdurchführung ist nur bei einer Einlingsschwangerschaft einer Rhesus-D-negativen Patientin möglich. Das Testverfahren kann bei Heparinisierung der Schwangeren, bei Z. n. Vanishing Twin oder einer Transplantation nicht durchgeführt werden.

Testverfahren und Statistik zu NIPT Rhesus-D

Es wird zellfreie fetale DNA (cffDNA) aus dem mütterlichen Blut gewonnen und daraus mittels quantitativer Polymerase-Kettenreaktion (qPCR) der fetale Rhesus-D Status abgeleitet. Die verwendete Methode erfüllt die geforderten Qualitätskriterien der Mutterschaftsrichtlinien: die Testgüte wurde in einer prospektiv verblindete Studie untersucht und publiziert; das Testverfahren weist eine Sensitivität von 99,7 % und eine Spezifität von 99,5 % auf.

Die Sensitivität gibt dabei den Anteil richtig positiver (=auffälliger) Ergebnisse an. Je höher die Sensitivität ist, desto höher ist die Sicherheit, dass die getestete Auffälligkeit richtig erfasst wird.

Die Spezifität gibt den Anteil der richtig-negativen Testergebnisse an. Eine hohe Spezifität bedeutet, dass die statistisch ermittelten Falsch-positiv-Raten gering ausfallen.

Testlimitationen

Wie bei jedem Untersuchungsverfahren besteht selten die Möglichkeit falsch-positiver oder falsch-negativer Testergebnisse. Ein falsch-positives Ergebnis (Testergebnis Rhesus-positiv, Kind aber Rhesus-negativ) kann z. B. durch eine mütterliche nicht-funktionale Rhesus-D Variante verursacht sein. Die häufigste Ursache für ein falsch negatives Ergebnis (Test Rhesus-negativ bei tatsächlich Rhesus-positivem Feten) ist ein zu geringer Anteil an cffDNA im Verhältnis zur gesamten zellfreien DNA. Durch die postpartale, serologische Rhesus-D Bestimmung aus Nabelschnurblut ist ein falsch-negatives Testergebnis erkennbar. Eine Anti-D-Prophylaxe kann bei diskordanten Rhesus-D Ergebnissen noch innerhalb von 72 Stunden nach Geburt durchgeführt werden.

Weitere Informationen für die Schwangere:

Welchen Nutzen hat die Bestimmung des Rhesusfaktors vor der Geburt

Bundesverband der Frauenärzte: Rhesusfaktor oder nicht? Test in der frühen Schwangerschaft spart kostbare Immunglobuli