Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
ACTG1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
102560
Gen-Panel-Analysen, die ACTG1 enthalten
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Hörminderung, Taubheit - Gesamtpanel ID 912.02 | >25kb
Gen Panel (138 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Postlinguale Hörminderung ID 913.00 | >25kb
Gen Panel (49 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.