Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
ALPL
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
171760
Gen-Panel-Analysen, die ALPL enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Kleinwuchs - umfassende Diagnostik ID 920.00 | >25kb
Gen Panel (89 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Skelettfehlbildungen ID 756.01 | >25kb
Gen Panel (77 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.