Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
BCKDHA
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
608348
Gen-Panel-Analysen, die BCKDHA enthalten
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb
Gen Panel (335 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.