Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
BCKDHA
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
608348
Gen-Panel-Analysen, die BCKDHA enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.04
Gen Panel (111 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02
Gen Panel (254 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03
Gen Panel (617 Gene )
DxOme ID 111.07