Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
CACNA1A
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
601011
Gen-Panel-Analysen, die CACNA1A enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.05 | >25kb
Gen Panel (121 Gene )
Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Gen Panel (153 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb
Gen Panel (335 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb