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Gen Diagnosen Liste

Gen CACNB4

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 601949

Gen-Panel-Analysen, die CACNB4 enthalten

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.03 | >25kb

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), 434 Gene ID 265.01 | >25kb

Episodische Ataxie - Basisdiagnostik ID 226.00 | <25kb

Episodische Ataxie und Phänokopien ID 90.02 | >25kb

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.03 | >25kb

Progressive Myoklonus Epilepsie ID 8.02 | >25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)