Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
CASR
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
601199
Gen-Panel-Analysen, die CASR enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.03 | >25kb
Gen Panel (171 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.