Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
CHD7
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
608892
Gen-Panel-Analysen, die CHD7 enthalten
Hörminderung, Taubheit - Gesamtpanel ID 912.01 | >25kb
Gen Panel (114 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.04 | >25kb
Gen Panel (183 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Primäre Immundefekte ID 907.01 | >25kb
Gen Panel (250 Gene )
Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ID 879.00 | >25kb
Gen Panel (71 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.04 | >25kb
Gen Panel (474 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.