Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
CHD7
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
608892
Gen-Panel-Analysen, die CHD7 enthalten
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Hörminderung, Taubheit - Gesamtpanel ID 912.02 | >25kb
Gen Panel (138 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.05 | >25kb
Gen Panel (169 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Primäre Immundefekte ID 907.01 | >25kb
Gen Panel (250 Gene )
Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ID 879.00 | >25kb
Gen Panel (71 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.