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CHD7

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 608892

Gen-Panel-Analysen, die CHD7 enthalten

Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.00 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Fertilität ID 734.00 | >25kb

Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.01 | >25kb

Hypogonadotroper Hypogonadismus ID 611.00

Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.01 | >25kb

Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)