Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
COL4A1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
120130
Gen-Panel-Analysen, die COL4A1 enthalten
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb
Gen Panel (363 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb
Gen Panel (165 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Katarakt ID 120.02 | >25kb
Gen Panel (69 Gene )
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Schlaganfall - Gesamtpanel ID 995.00 | >25kb