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Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen

Methodik Sequenzanalyse, Hotspots

Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 602421

Einzelgenanalyse

Außerdem bieten wir noch folgende Analysemethoden für dieses Gen an:

  • Sequenzanalyse, Hotspots
  • MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification