Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
FA2H
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
611026
Gen-Panel-Analysen, die FA2H enthalten
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02
Gen Panel (254 Gene )
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02
Gen Panel (462 Gene )
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02
Gen Panel (115 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04
Gen Panel (270 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.