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FA2H

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 611026

Gen-Panel-Analysen, die FA2H enthalten

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02 | >25kb

Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Basisdiagnostik ID 147.01

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) ID 080.03

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)