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FBN1

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 134797

Gen-Panel-Analysen, die FBN1 enthalten

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb

Gen Panel (165 Gene )

BGN
BMPR1B
BMPR2
SKI
SLC19A2
TBX4
TEK
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TNXB
TREX1
ACP5
TTR
C1R
ACTA2
SLC2A10
ADAMTS13
CACNA1A
CACNA1C
RNF213
CAV1
SHOC2
CBS
JAM3
LRPPRC
KRIT1
SAMHD1
PCNT
MRM2
NLRP3
MFN2
CD59
LARS2
ACVRL1
B3GALT6
CECR1
COG6
FKBP14
DOCK8
HMCN1
EIF2AK4
ADAMTSL4
SLC39A13
ACAD9
CCM2
ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL5A1
COL5A2
LMBRD1
ZNF469
CPS1
BRCC3
CISD2
CSF1R
CHST14
MMACHC
KANSL1
CST3
COQ2
THSD4
CYP11B1
CYP11B2
CTC1
COLGALT1
ESCO2
RBM20
DLD
ABCA1
FASTKD2
MFAP5
DPAGT1
DPM3
DYRK1B
NBEAL2
EFEMP2
ENG
ENPP1
EPHB4
AGXT
ERCC6
F10
F13A1
F2
F5
F7
FBN1
FGA
FGB
FGG
FLNA
FOXC1
FOXE3
GAA
GANAB
GATA3
GCDH
GGCX
GJA1
GLA
AMACR
HBB
HRAS
HSD11B2
ABCC6
ITM2B
IVD
JAG1
JAK2
APP
KCNK3
KNG1
LMAN1
LMNA
LOX
SMAD3
SMAD4
SMAD9
MAP2K1
MAT2A
MCCC1
MEFV
MYH11
ASS1
MYLK
NDUFA8
SERPINC1
NF1
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3
PNP
OTC
SERPINE1
PCCA
PCCB
ATP7A
PDCD10
PDE3A
PDE4D
PKD1
PLAU
PLG
PLIN1
PLOD1
PLOD3
POLG
B4GALT1
CTSA
B4GALT7
PRDM5
PRKAR1A
PRKG1
PROC
PROS1
HTRA1
PTEN
PTPN11
RASA1
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.05 | >25kb

Gen Panel (169 Gene )

RIT1
RRAS
RYR2
SCN10A
SCN1B
SCN2B
SCN4B
SCN5A
SCO2
SDHA
BMPR2
SGCD
SKI
SLC22A5
BRAF
SLC25A3
SLC4A3
SNTA1
SOS1
SOS2
TAZ
TBX1
TBX20
TBX5
TCAP
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TLL1
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TRDN
TTN
TTR
KDM6A
VCL
ZIC3
ACTA2
MYOZ2
GFM1
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
JPH2
SLC25A20
NSD1
ACTC1
CALM1
CALM2
CALM3
CRELD1
ZEB2
CASQ2
CAV3
CBL
SHOC2
LDB3
GATA5
ACTN2
SLMAP
ZFPM2
HCN4
TAB2
SYNE2
RRAS2
ACVR2B
RANGRF
SPRED2
TRPM4
MTO1
ADAMTSL4
CITED2
PCSK9
SPRED1
CHD7
SCN3B
AARS2
ACAD9
AGK
COL3A1
COX15
MED13L
CPT1A
CPT2
A2ML1
CRYAB
CSRP3
NKX2-5
TMEM70
RBM20
DES
TMEM43
GPD1L
DMD
DNAH11
NEXN
DSC2
DSG2
DSP
NKX2-6
ELN
EYA4
FBN1
FLNA
FLNC
AKAP9
FOXH1
GATA4
GATA6
GDF1
GJA1
GLA
ANK2
HRAS
ABCC9
APOB
JAG1
JUP
KCND3
KCNE1
KCNE5
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
KRAS
LAMP2
LDLR
LMNA
LZTR1
SMAD2
SMAD3
SMAD6
MAP2K1
MAP2K2
MEIS2
KMT2D
MRAS
MYBPC3
MYH11
MYH6
MYH7
MYL1
MYL2
MYL3
ABL1
NF1
NODAL
NOTCH1
NOTCH2
NR2F2
NRAS
ACADM
ACADS
PKP2
PLN
ACADVL
PPP1CB
PRKAG2
BAG3
PTPN11
RAF1
RASA2
Marfan-Syndrom ID 715.00

Gen-Panel (1 Gene )

FBN1
Marfan-Syndrom ID 715.00

Gen-Panel (1 Gene )

FBN1

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)