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FRAS1

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 607830

Gen-Panel-Analysen, die FRAS1 enthalten

Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.00 | >25kb

Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Fraser Syndrom ID 208.00

Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.01 | >25kb

Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) - Basisdiagnostik ID 167.00

Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.02 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)