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Gen Diagnosen Liste

Gen GABRA1

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Sequenzanalyse, komplett

Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Einzelgenanalyse
3-6 Wochen

Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 137160

Gen-Panel-Analysen, die GABRA1 enthalten

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch), 434 Gene ID 265.01 | >25kb

Fiebergebundene Anfälle ID 146.02 | <25kb

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.03 | >25kb

Neugeborenenkrämpfe - Basisdiagnostik ID 242.00 | <25kb

Progressive Myoklonus Epilepsie ID 8.02 | >25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Für dieses Gen führen wir neben einer Multi-Gen Panel-Analyse auch eine Einzelgenanalyse (Sanger Sequenzierung) durch.