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GARS

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 600287

Gen-Panel-Analysen, die GARS enthalten

DxOme ID 111.07

Gen Panel (2896 Gene )


RHO
RP1
RP2
RP9
CFB
RS1
SAG
BLK
BLM
SHH
SKI
DST
SMS
BTD
SPR
SRC
BTK
STS
SYP
TAT
TAZ
TFG
TG
TH
TK2
TKT
FAS
TPO
TST
TTN
TTR
TUB
TYR
C1R
C1S
C2
UNG
VCL
VCP
VDR
VHL
VIM
VWF
WAS
WRN
WT1
XK
XPA
XPC
C3
ZP1
ZP2
ZP3
C5
C6
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CA2
CA4
PRX
CAD
GP6
CBL
CBS
KIZ
CD4
SP7
WAC
ARX
CEL
ADA
RAX
LAT
CHM
RD3
AK7
IYD
EYS
AGK
CP
CR2
GNE
CRX
ACD
FUZ
KY
DBT
DCC
DCN
ACE
DCX
DDC
DES
CFD
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
ELN
AGT
EMD
ENG
AK9
ERF
EVC
F10
F11
F12
F8
F9
FAH
AIP
AK2
FGA
FGB
FGG
FH
FLG
FXN
FTL
FUS
FYB
FYN
GAA
GAN
GBA
GCK
GH1
GHR
ALK
GK
GLA
GNS
GP9
GRN
GSC
GSN
GSS
AMH
AMT
HBB
ANG
CFH
HFE
HGD
HGF
HK1
HPD
HR
TNC
IDS
CFI
APC
INS
ITK
IVD
APP
JUP
KIT
AR
LBR
LCK
LEP
LHB
LPL
LSS
LYN
LYZ
MAF
MAG
MAK
MAX
MET
MIP
MME
MPI
MPL
MPZ
MSN
ASL
MTR
MUT
MVK
NBN
NDP
NEB
NF1
NF2
NGF
NHS
NOG
PNP
ATM
NRL
NYX
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
PLN
B2M
POR
PTS
RB1
RDX
REL
REN
RET
RGR
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02