Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
HGSNAT
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
610453
Gen-Panel-Analysen, die HGSNAT enthalten
Carrier Screening Couple ID 164.03
Gen Panel (617 Gene )
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04
Gen Panel (270 Gene )
Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.00
Gen Panel (197 Gene )
Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.00
Gen Panel (152 Gene )
Retinitis pigmentosa ID 773.00
Gen Panel (90 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03
Gen Panel (403 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.