We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:

Sprechstunden

Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ

Downloads

Anforderungsformulare, Fachinformationen, Patienteninformationen

Hinweise für Einsender

oder direkt persönlich unter 089 / 30 90 886-0

Zurück
Startseite
Diagnostik
Gen Diagnosen Liste

HGSNAT

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 610453

Gen-Panel-Analysen, die HGSNAT enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.00 | >25kb

Metabolische Dysmorphiesyndrome ID 273.00 | >25kb

Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.00 | >25kb

Retinitis pigmentosa ID 773.00 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Couple ID 164.02 | >25kb

Severe Recessive Childhood Diseases - Single ID 164.02 | >25kb

Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)