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HGSNAT

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 610453

Gen-Panel-Analysen, die HGSNAT enthalten

Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.00 | >25kb

Metabolische Dysmorphiesyndrome ID 273.00 | >25kb

Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.00 | >25kb

Retinitis pigmentosa ID 773.00 | >25kb

Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)