Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
IKBKAP
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
603722
Gen-Panel-Analysen, die IKBKAP enthalten
Carrier Screening Couple ID 164.03
Gen Panel (617 Gene )
DxOme ID 111.05
Gen Panel (1678 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04
Gen Panel (270 Gene )
Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.01
Gen Panel (116 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03
Gen Panel (276 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.