Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
ISPD
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
614631
Gen-Panel-Analysen, die ISPD enthalten
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb
Gen Panel (189 Gene )
Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.03 | >25kb
Gen Panel (106 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.04 | >25kb
Gen Panel (131 Gene )
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07 | >25kb
Gen Panel (222 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.