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Symposium

Genetik und Häufige Erkrankungen - passt das zusammen?

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18.01.20

9-14Uhr

Sofitel München

Sprechstunden

Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ

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Hinweise für Einsender

oder direkt persönlich unter 089 / 30 90 886-0

ISPD

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 614631

Gen-Panel-Analysen, die ISPD enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

Kongenitale Muskeldystrophie ID 251.00 | >25kb

Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien ID 031.02

Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02 | >25kb

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03 | >25kb

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Neuropathie CMT1, CMT2, dHMN ID 086.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)