Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
ISPD
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
614631
Gen-Panel-Analysen, die ISPD enthalten
DxOme ID 111.07
Gen Panel (2896 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Gen Panel (189 Gene )
Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03
Gen Panel (189 Gene )
Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02
Gen Panel (105 Gene )
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03