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089 / 30 90 886-0

JUP

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 173325

Gen-Panel-Analysen, die JUP enthalten

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.04 | >25kb

Gen Panel (183 Gene )

RIT1
RRAS
RYR2
SCN10A
SCN1B
SCN2B
SCN4B
SCN5A
SCO2
SDHA
BMPR2
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
SLC22A5
BRAF
SLC25A3
SNTA1
SOS1
SOS2
TAZ
TBX1
TBX20
TBX5
TCAP
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TLL1
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TRDN
MYOT
TTN
TTR
KDM6A
VCL
VCP
ACTA1
ACTA2
MYOZ2
GFM1
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
SLC25A20
ACTC1
CALM1
CALM2
CRELD1
ZEB2
CASQ2
CAV3
CBL
SHOC2
LDB3
GATA5
ANKRD1
SEPN1
ACTN2
SLMAP
ZFPM2
HCN4
TAB2
SYNE2
SYNE1
RRAS2
RANGRF
TRPM4
FKRP
POMGNT1
MTO1
CHKB
ADAMTSL4
POMT2
CITED2
PCSK9
SPRED1
CHD7
SCN3B
AARS2
ACAD9
AGK
COL3A1
COX15
MED13L
CPT1A
CPT2
A2ML1
GNE
CRYAB
CSRP3
NKX2-5
TMEM70
RBM20
DES
TMEM43
GPD1L
DMD
DNAH11
NEXN
DSC2
DSG2
DSP
PNPLA2
AGL
NKX2-6
ELN
EMD
ETFA
ETFB
ETFDH
FBN1
FKTN
FHL1
FLNC
AKAP9
FOXH1
GAA
GATA4
GATA6
GBE1
GDF1
GJA1
GLA
ANK2
HRAS
ABCC9
APOB
JAG1
JUP
KCND3
KCNE1
KCNE5
KCNE2
KCNE3
KCNH1
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
KRAS
LAMP2
LARGE1
LDLR
LMNA
LZTR1
SMAD3
SMAD6
MAP2K1
MAP2K2
KMT2D
MRAS
MYBPC3
MYH11
MYH6
MYH7
MYL1
MYL2
MYL3
NF1
NODAL
NOTCH1
NOTCH2
NR2F2
NRAS
ACADM
ACADS
PKP2
PLEC
PLN
ACADVL
POMT1
PPP1CB
PRKAG2
BAG3
PTPN11
RAF1
RASA2

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)