Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
KARS
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
601421
Gen-Panel-Analysen, die KARS enthalten
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Hörminderung, Taubheit - Gesamtpanel ID 912.02 | >25kb
Gen Panel (138 Gene )
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05 | >25kb
Gen Panel (299 Gene )
Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.02 | >25kb
Gen Panel (117 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08 | >25kb