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KIF1A

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 601255

Gen-Panel-Analysen, die KIF1A enthalten

Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.02 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02 | >25kb

Neuropathie, sensorisch (autonom) - HS(A)N ID 015.02 | >25kb

Neuropathie, sensorisch / HSAN1 und HSAN2 ID 259.00

Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03 | >25kb

Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 2IC (HSN2C)