Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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KMT2D
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
602113
Gen-Panel-Analysen, die KMT2D enthalten
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.04 | >25kb
Gen Panel (172 Gene )
Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.04 | >25kb
Gen Panel (198 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.05 | >25kb
Gen Panel (169 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb