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Lipodystrophie Berardinelli-Seip (BSCL2)

Einzelgenanalyse

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Sequenzanalyse, Hotspots

Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 606158