Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
MAD-Mangel, AMPD1, c.133C>T (p.Gln45*)
Methodik
Sequenzanalyse, gezielt
Sequenzanalyse einer oder mehrerer Mutationen / unklarer Sequenzvarianten eines Gens
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
Wenn keine Blutentnahme möglich ist, kann auch Trockenblut eingesendet werden.
OMIM
102770
Einzelgenanalyse
Außerdem bieten wir noch folgende Analysemethoden für dieses Gen an:
- Sequenzanalyse, gezielt