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MAD-Mangel, AMPD1, c.133C>T (p.Gln45*)

Methodik Sequenzanalyse, gezielt
Sequenzanalyse einer oder mehrerer Mutationen / unklarer Sequenzvarianten eines Gens

Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 102770

Einzelgenanalyse

Außerdem bieten wir noch folgende Analysemethoden für dieses Gen an:

  • Sequenzanalyse, gezielt