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MED25

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 610197

Gen-Panel-Analysen, die MED25 enthalten

Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.02 | >25kb

Gen Panel (117 Gene )

SACS
SBF1
SCN9A
SLC12A6
SORD
SPG11
ATL1
SPAST
SPTLC1
SPTLC2
SURF1
SYT2
TARDBP
TFG
TNNT2
TTR
VAPB
VCP
YARS
PRX
SLC5A7
ARHGEF10
CHCHD10
BSCL2
NDUFAF5
GDAP1
TRIM2
SLC52A3
LITAF
FIG4
MFN2
DGAT2
NIPA1
OPTN
BICD2
TRPV4
TDP1
FGD4
AARS
GNB4
TUBB3
SBF2
COX10
COX6A1
KLHL13
MYH14
DHTKD1
MORC2
INF2
FAM126A
SIL1
DCAF8
CTDP1
LRSAM1
SLC25A46
REEP1
CYP27A1
C12orf65
DCTN1
FBXO38
MED25
ABCA1
PLEKHG5
SH3TC2
DYNC1H1
DNM2
HSPB8
SLC52A2
TYMP
EGR2
FBLN5
FXN
FUS
GALC
GAN
GARS
GJB1
GLA
ALS2
SETX
GSN
HADHA
HADHB
HARS
ANG
HINT1
HK1
DNAJB2
HSPB1
HSPB3
IFRD1
IGHMBP2
IKBKAP
KARS
KIF5A
LMNA
SMAD3
MARS
MPV17
MPZ
SEPT9
MTMR2
NAGLU
NDRG1
NEFL
SIGMAR1
ATP7A
AIFM1
PDHA1
PDK3
PEX12
PLP1
PMP22
POLG
BAG3
PRPS1
RAB7A
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb

Gen Panel (279 Gene )

RYR1
SACS
BIN1
SBF1
SCN10A
SCN11A
SCN4A
SCN9A
SGCA
SGCB
SGCD
SGCG
DST
SLC12A6
SLC16A2
SLC25A1
SMN1
SNAP25
SOD1
SORD
SPG11
ATL1
SPAST
SPTLC1
SPTLC2
SQSTM1
STIM1
SURF1
SYT2
TARDBP
TBK1
TCAP
TFG
TIA1
TK2
TNNT1
TNNT2
TNNT3
TNXB
TPM2
TPM3
TRIP4
TTN
TTR
TUBA4A
UBA1
UBQLN2
VAPB
VCP
VRK1
YARS
ACTA1
TMEM5
AAAS
PRX
SLC5A7
ARHGEF10
CCDC78
SLC25A21
WNK1
CAPN3
DNAJB5
CASQ1
MICU1
CHCHD10
B4GAT1
BSCL2
RBCK1
ABHD12
NDUFAF5
GDAP1
TRIM2
SEPN1
LIMS2
CCT5
SLC52A3
SPTLC3
TRIM32
LITAF
FIG4
MFN2
CD59
DGAT2
ERLIN1
CLP1
EXOSC8
NIPA1
SYNE1
TNPO3
OPTN
BICD2
CLCF1
EXOSC3
FKRP
TRPV4
MYO18B
FKBP14
CFL2
TDP1
CHAT
FGD4
POMGNT1
CHKB
SBDS
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
POMT2
TECPR2
AARS
SLC25A26
GNB4
TUBB3
SBF2
CNTN1
COL12A1
COL13A1
VMA21
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COLQ
ADAR
COX10
COX6A1
KLHL13
GMPPB
UNC13A
ALG2
MYH14
DOLK
DHTKD1
MORC2
CRLF1
INF2
ASCC1
ATL3
CHMP2B
FAM126A
SIL1
DCAF8
CTDP1
LRSAM1
SLC25A46
LAS1L
TRAPPC11
REEP1
ORAI1
POMGNT2
FAM134B
CYP27A1
POMK
PIEZO2
KY
DOK7
DAG1
C12orf65
DCTN1
ANO5
DES
ALG14
B3GALNT2
FBXO38
MED25
ABCA1
PLEKHG5
DMD
EPG5
SH3TC2
TOR1AIP1
DYNC1H1
MEGF10
DNM2
DNMT1
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
HSPB8
SLC52A2
PREPL
DRP2
KLHL40
DYSF
TYMP
EGR2
AGRN
EMD
FBLN5
FKTN
FHL1
KBTBD13
ISPD
FXN
FUS
GAA
GALC
GAN
GARS
GBA
GBE1
GFPT1
GJB1
GLA
ALS2
SETX
AMACR
GSN
GYG1
HADHA
HADHB
HARS
ANG
HEXA
HINT1
HK1
TRPA1
HMBS
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL
DNAJB2
HSPB1
HSPB3
ANXA11
IFRD1
IGHMBP2
IKBKAP
ITGA7
KARS
KIF5A
LAMA2
LAMB2
LAMP2
LARGE1
LMNA
LMOD3
LRP4
SMAD3
MARS
MATR3
MCM3AP
MME
MPV17
MPZ
SEPT9
ASAH1
MTM1
MTMR2
MUSK
MYH7
MYO9A
NAGLU
NDRG1
NEB
NEFH
NEFL
NGF
ATM
NTRK1
SIGMAR1
ATP7A
AIFM1
PDHA1
PDK3
PEX12
KIF1A
PLEC
PLP1
PMP2
PMP22
POLG
POMT1
BAG3
PRPS1
PTRF
RAB7A
RAPSN

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)