Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Tel: 089 / 30 90 886 - 101
MKS1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
609883
Gen-Panel-Analysen, die MKS1 enthalten
Carrier Screening (praeCon-Test®) ID 164.04 | >25kb
Gen Panel (604 Gene )
Carrier Screening plus (praeConPlus-Test®) ID 1001.01 | >25kb
Gen Panel (608 Gene )
Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Leber- und Pankreaserkrankungen - Gesamtpanel ID 192.01 | >25kb
Gen Panel (80 Gene )
Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.01 | >25kb
Gen Panel (203 Gene )
Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.01 | >25kb
Gen Panel (158 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb
Gen Panel (640 Gene )
Ziliopathien ID 983.01 | >25kb
Gen Panel (176 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.