Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
MMACHC
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
609831
Gen-Panel-Analysen, die MMACHC enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.05 | >25kb
Gen Panel (121 Gene )
Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Gen Panel (153 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb
Gen Panel (335 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.02 | >25kb
Gen Panel (115 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.