Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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MMACHC
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
609831
Gen-Panel-Analysen, die MMACHC enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.05 | >25kb
Gen Panel (121 Gene )
Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Gen Panel (153 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb
Gen Panel (363 Gene )
Carrier Screening (praeCon-Test®) ID 164.04 | >25kb
Gen Panel (604 Gene )
Carrier Screening plus (praeConPlus-Test®) ID 1001.01 | >25kb
Gen Panel (608 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb
Gen Panel (165 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Geistige Behinderung - behandelbar ID 922.00 | >25kb
Gen Panel (140 Gene )
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.03 | >25kb
Gen Panel (117 Gene )
Schlaganfall - Gesamtpanel ID 995.00 | >25kb