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MPV17

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 137960

Gen-Panel-Analysen, die MPV17 enthalten

Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb

Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.00 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Mitochondriale Hepato(Enzephalopathie) - Basisdiagnostik ID 264.01

Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.01 | >25kb

Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.03 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Defekte der Atmungskettenkomplexe

Depletion der mitochondrialen DNA

Frühkindliche (Hepato)Enzephalopathie / mtDNA Depletionssyndrome