Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
MPV17
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
137960
Gen-Panel-Analysen, die MPV17 enthalten
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.00 | >25kb
Gen Panel (61 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb
Gen Panel (243 Gene )
Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.02 | >25kb
Gen Panel (117 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb