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MYOT

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 604103

Gen-Panel-Analysen, die MYOT enthalten

Autosomal dominante Herz- und Skelettmuskelbeteiligung ID 738.00

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie ID 574.01

Fetale Akinesie / Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) ID 078.03 | >25kb

Herzerkrankungen - Gesamtpanel ID 186.01 | >25kb

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.02 | >25kb

Muskelschwäche Erwachsenenalter ID 045.02 | >25kb

Myofibrilläre Myopathie ID 575.01

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.04 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Gliedergürteldystrophien

Myofibrilläre Myopathien