Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
NSD1
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
606681
Gen-Panel-Analysen, die NSD1 enthalten
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.02 | >25kb
Gen Panel (50 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.05 | >25kb
Gen Panel (169 Gene )
Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05 | >25kb