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OPA3

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 606580

Gen-Panel-Analysen, die OPA3 enthalten

Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb

Gen Panel (363 Gene )


BTD
SPR
TFG
TH
TTR
VCP
XK
CA8
ARX
CP
DBT
FXN
FTL
GAN
GRN
IVD
MAG
ASL
ATM
OTC
AUH
Carrier Screening (praeCon-Test®) ID 164.04 | >25kb

Gen Panel (604 Gene )


RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TF
TG
TH
TK2
TPO
TYR
VDR
WAS
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EVC
F11
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HJV
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MVK
NBN
NDP
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
REN
TTN
WRN
ARX
EMD
NEB
ATM
Carrier Screening plus (praeConPlus-Test®) ID 1001.01 | >25kb

Gen Panel (608 Gene )


RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TF
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ARX
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EMD
EVC
F11
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HJV
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MVK
NBN
NDP
NEB
ATM
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
REN
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
OTC
PC
AUH
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.05 | >25kb

Gen Panel (299 Gene )


TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
PC
AUH
Neuromuskuläre Erkrankungen ID 267.02 | >25kb