Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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PAX2
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
167409
Gen-Panel-Analysen, die PAX2 enthalten
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.01 | >25kb
Gen Panel (64 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb
Gen Panel (363 Gene )
Hörminderung, Taubheit - Gesamtpanel ID 912.02 | >25kb
Gen Panel (138 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb
Gen Panel (211 Gene )
Proteinurie, Nephrotisches Syndrom ID 216.01 | >25kb
Gen Panel (61 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.