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Gen Diagnosen Liste

Gen PAX2

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 167409

Gen-Panel-Analysen, die PAX2 enthalten

Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) ID 209.00 | >25kb

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

Fehlbildungen ableitende Harnwege ID 206.00 | <25kb

Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.01 | >25kb

Nierenhypoplasie und Nierenagenesie ID 207.00 | <25kb

Polyzystische Nieren ID 202.01 | >25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)