Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
PAX6
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
607108
Gen-Panel-Analysen, die PAX6 enthalten
Ataxie - Gesamtpanel ID 149.05 | >25kb
Gen Panel (121 Gene )
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb
Gen Panel (363 Gene )
Carrier Screening - Couple ID 164.03 | >25kb
Gen Panel (617 Gene )
Katarakt ID 120.02 | >25kb
Gen Panel (69 Gene )
Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.01 | >25kb
Gen Panel (203 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) ID 119.02 | >25kb
Gen Panel (60 Gene )
Monogene Zapfen- und Makuladystrophien ID 775.01 | >25kb
Gen Panel (62 Gene )
Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.01 | >25kb