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Gen Diagnosen Liste

Gen PEX7

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 601757

Gen-Panel-Analysen, die PEX7 enthalten

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.03 | >25kb

Ataxie, autosomal rezessiv, 20 Gene ID 225.00 | >25kb

Cholestase / parenchymaler Leberschaden ID 189.00 | >25kb

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)