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PMS2

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 600259

Gen-Panel-Analysen, die PMS2 enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

Endometriumkarzinom ID 707.00

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.02 | >25kb

HNPCC / Lynch-Syndrom ID 099.01

HNPCC / Lynch-Syndrom - MLH1 und PMS2 ID 363.00

Kindliche Tumorerkrankungen - umfassende Diagnostik ID 648.01 | >25kb

Kolorektale Karzinome ID 358.01 | >25kb

Konstitutionelle MMR-Defizienz (CMMRD) ID 645.00

Magenkarzinom ID 102.02

Magenkarzinom - Basisdiagnostik ID 643.01

Mammakarzinom ID 095.03 | >25kb

Ovarialkarzinom ID 097.02 | >25kb

Ovarialkarzinom - erweiterte Diagnostik ID 096.02 | >25kb

Pankreaskarzinom ID 101.03 | >25kb

Polyposis coli ID 362.01 | >25kb

SomaticTumor Kit - komplettes Panel ID 729.00

Tumorsequenzierung-MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 ID 725.00

Tumorsequenzierung-MLH1,PMS2 ID 727.00

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Analyse aus Tumorgewebe

Hereditäres Nicht Polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), Lynch-Syndrom

Konstitutives MMR-Defizienz (CMMR-D)-Syndrom