Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
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RNASEH2A
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
606034
Gen-Panel-Analysen, die RNASEH2A enthalten
Autoinflammatorische Erkrankungen ID 891.02 | >25kb
Gen Panel (46 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb
Gen Panel (462 Gene )
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.05 | >25kb
Gen Panel (280 Gene )
Leukodystrophie ID 241.01 | >25kb
Gen Panel (72 Gene )
Primäre Immundefekte ID 907.01 | >25kb
Gen Panel (250 Gene )
Einzelgenanalyse
Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.