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Gen Diagnosen Liste

Gen SACS

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Einzelgen-Analyse

Sequenzanalyse mittels NGS (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification

Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer Einzelgenanalyse
3-6 Wochen

Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 604490

Gen-Panel-Analysen, die SACS enthalten

Ataxie - Gesamtpanel ID 149.03 | >25kb

Ataxie - rezessiv, mit sensorischer Neuropathie ID 283.00 | <25kb

Ataxie - rezessiv, mit Spastik ID 284.00 | <25kb

Ataxie, autosomal rezessiv, 20 Gene ID 225.00 | >25kb

Clinical Exome ID 112.03 | >25kb

Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.01 | >25kb

Neuropathie - Gesamtpanel ID 86.02 | >25kb

Neuropathie, frühkindliche Manifestation ID 16.02 | >25kb

Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.00 | >25kb

Whole Exome ID 165.03 | >25kb

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)

Ataxie Charlevoix-Saguenay

Weitere HMSN- bzw. CMT-Gene