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Gen SACS

Methodik Einzelgen-Analyse
Sequenzanalyse mittels NGS (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer Einzelgenanalyse
3-6 Wochen

Exom Analyse
8-12 Wochen

Gen-Panel-Analyse
3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 604490

Gen-Panel-Analysen, die SACS enthalten

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)