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SPATA7

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 609868

Gen-Panel-Analysen, die SPATA7 enthalten

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ID 766.00 | >25kb

Makula- und Netzhauterkrankungen - vollständiges Panel ID 785.00 | >25kb

Netzhautdystrophien - umfassende Diagnostik ID 777.00 | >25kb

Retinitis pigmentosa ID 773.00 | >25kb

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)