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TSC1

Methodik
Dauer
Material
OMIM

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene

Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut

OMIM 605284

Gen-Panel-Analysen, die TSC1 enthalten

Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen ID 270.01 | >25kb

Clinical Exome Single ID 112.07 | >25kb

Clinical Exome Trio ID 112.07 | >25kb

DxOme ID 111.05 | >25kb

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.02 | >25kb

Hirn-Tumore ID 647.02

Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Kindliche Tumorerkrankungen - umfassende Diagnostik ID 648.01 | >25kb

Makrozephalie ID 156.03 | >25kb

Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.02 | >25kb

Nierenkarzinom ID 106.02 | >25kb

Nierenkarzinom - Basisdiagnostik ID 367.02

Polyzystische Nieren ID 202.02 | >25kb

Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.03 | >25kb

Tuberöse Sklerose ID 805.00

Whole Exome - Single ID 165.04 | >25kb

Whole Exome - Trio ID 165.04 | >25kb

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)

Gene Multi-Gen Panel Erkrankungen

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Aktuelles

Sekundär progrediente MS: Zulassungsempfehlung für Siponimod (Mayzent®)

Nach positivem Votum des Ausschusses für Humanarzneimittel (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) der EMA, wurde nun am 23. Januar 2020 Siponimod (Mayzent®) durch die EMA (European Medicines Agency) zugelassen. Damit ist Siponomid neben Fingolomid ein weiterer Sphingosin-1-Phosphat (S1P)-Rezeptor-Modulator, der für die Behandlung einer sekundär progredienten Multiples Sklerose (MS) zur Verfügung steht.

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