Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
TTR
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)
Parallele Sequenzierung mehrerer Gene
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
OMIM
176300
Gen-Panel-Analysen, die TTR enthalten
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.04 | >25kb
Gen Panel (363 Gene )
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen - Gesamtpanel ID 175.05 | >25kb
Gen Panel (165 Gene )
Hereditäre spastische Paraparese (HSP) ID 148.03 | >25kb
Gen Panel (117 Gene )
Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.05 | >25kb
Gen Panel (169 Gene )
Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.02 | >25kb
Gen Panel (117 Gene )
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.08 | >25kb