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TUBB3

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 602661

Gen-Panel-Analysen, die TUBB3 enthalten

Ataxie – Manifestation im Erwachsenenalter (ohne Repeat-assoziierte Ataxieformen) ID 936.00 | >25kb
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel ID 233.03 | >25kb

Gen Panel (335 Gene )


BTD
SPR
TFG
TH
TTR
VCP
XK
CA8
CP
DBT
FXN
FTL
GAN
GBA
IVD
MAG
ASL
ATM
OTC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) ID 265.02 | >25kb

Gen Panel (462 Gene )


TAZ
TK2
CAD
ARX
AGK
CP
DLD
AGL
FTL
MUT
OTC
PC
AUH
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel ID 144.04 | >25kb

Gen Panel (270 Gene )


SHH
SMS
SYP
ARX
CP
DCX
FTL
GK
IDS
Mitochondriopathien - Gesamtpanel ID 087.04 | >25kb

Gen Panel (243 Gene )


TAZ
TK2
CAD
AGK
DLD
AGL
PC
AUH
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05 | >25kb
Neuropathie, motorisch-sensibel / CMT1, CMT2, dHMN - umfassende Diagnostik ID 288.02 | >25kb
Neuropathie/Motoneuropathie - Gesamtpanel ID 086.05 | >25kb

Gen Panel (279 Gene )


DST
TFG
TK2
TTN
TTR
VCP
PRX
KY
DES
DMD
EMD
FXN
FUS
GAA
GAN
GBA
GLA
GSN
ANG
HK1
MME
MPZ
NEB
NGF
ATM

Einzelgenanalyse

Derzeit wird für dieses Gen keine Einzelgenanalyse, sondern eine Diagnostik im Rahmen einer Multi-Gen Panel-Analyse angeboten.

Assoziierte Erkrankung(en)