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VHL

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Dauer 3-6 Wochen

Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 608537

Gen-Panel-Analysen, die VHL enthalten

Erbliche Tumorerkrankungen, umfassende Diagnostik ID 093.03 | >25kb

Gen Panel (171 Gene )

RIT1
RPS20
RUNX1
BLM
SDHA
SDHB
SDHC
SDHD
SEC23B
SEMA4A
BMPR1A
SFTPA1
BRAF
SLC25A11
BRCA1
BRCA2
SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
SOS1
SPINK1
SRP72
STK11
SUCLG2
BUB1
BUB1B
EPCAM
TERC
TERT
NKX2-1
TP53
EGLN1
TSC1
TSC2
VHL
WT1
XRCC2
IKZF1
SAMD9
SAMD9L
EGLN2
CASR
CBL
SHOC2
RTEL1
MCM8
SUFU
CHEK2
KIF1B
CDC73
CTR9
WWP1
DICER1
POT1
SRGAP1
CDH1
CDK4
CDKN1B
CDKN1C
CDKN2A
CDKN2B
RABL3
CEBPA
RNF43
DDX41
CFTR
TERF2IP
GALNT12
GREM1
SPRED1
BRIP1
FANCL
MCM9
FANCM
SLX4
ACD
CTNNA1
CTRC
FANCI
SDHAF2
TMEM127
PALB2
FLCN
DIS3L2
DLST
FAN1
ANKRD26
DNMT3A
CEP57
EGFR
EPAS1
ERBB2
ESR2
ETV6
MECOM
EZH2
AIP
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FH
FOXE1
AKT1
GATA2
ALK
GNAS
GOT2
GPC3
GPC4
H3F3A
HABP2
HOXB13
HRAS
APC
KIT
KRAS
LZTR1
SMAD4
MAP2K1
MAP2K2
MAX
MBD4
MC1R
MDH2
MEN1
MERTK
MET
MITF
MLH1
MLH3
KMT2D
MRE11A
MSH2
MSH3
MSH6
TRIM37
MUTYH
NBN
NF1
NF2
ATM
NRAS
NTHL1
PAX5
PDGFRA
PIK3CA
AXIN2
PMS2
PHOX2B
POLD1
POLE
PRKAR1A
PRSS1
BAP1
BARD1
PTCH1
PTCH2
PTEN
PTPN11
RAD50
RAD51C
RAD51D
RAF1
RB1
RECQL4
REST
RET
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.05 | >25kb

Gen Panel (211 Gene )

ROBO2
ROR2
SALL1
BLK
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
BMP4
BMP7
SGPL1
SIX1
SIX5
SLC12A1
SLC12A3
SLC34A1
SLC3A1
SLC4A1
SLC4A9
SLC7A9
SMARCAL1
STAR
TBC1D1
TBX18
CEP55
HNF1A
HNF1B
TFAP2A
KLF11
TRPC6
TSC1
TSC2
UMOD
KDM6A
VHL
VPS33B
WNT4
WT1
XDH
ZIC3
ZMYM2
NPHS2
SLC2A9
PLVAP
CA2
CACNA1D
CACNA1H
ANLN
CD2AP
ACTG2
WNK1
WNK4
AMN
DNAJB11
CASR
TRIM8
ALG9
MYOCD
TP53RK
TRAP1
CD151
WBP11
BSND
ACTN4
SCARB2
PLCE1
SLC22A12
NUP133
OSGEP
SOX17
DAAM2
MOCOS
HPSE2
CEL
CRB2
GRIP1
MAGI2
ADCK4
CHD1L
FRAS1
BICC1
CHRM3
CHRNA3
TNS2
TMEM260
CLCN2
CLCN5
COQ6
CLCNKA
ALG5
CLCNKB
SLC34A3
VIPAS39
C14orf142
CLDN16
CLDN19
CHD7
LRIG2
SEC63
RFX6
COL4A3
COL4A4
COL4A5
FAM20A
PDSS2
ALG8
FREM1
INF2
APPL1
TPRKB
TBC1D8B
HOGA1
COQ2
COQ9
FREM2
CUBN
CUL3
OFD1
CYP11B1
CYP11B2
WDR73
CYP17A1
CYP24A1
LAGE3
DZIP1L
ACE
CTU2
DGKE
DHCR7
NIPBL
YRDC
NUP93
DLC1
DSTYK
IFT140
NADSYN1
NUP107
STRADA
STRA6
BNC2
GREB1L
AGT
EMP2
AGTR1
AGXT
EYA1
FAT1
FGF20
FN1
GANAB
GATA3
GCK
GLA
GLI3
ALPL
GPC3
GRHPR
HAAO
HNF4A
HOXA13
HPRT1
HSD3B2
ABCC8
INS
PDX1
APOE
ITGA3
ITGA8
APOL1
ITSN1
JAG1
ANOS1
KCNJ1
KCNJ10
KCNJ11
APRT
KCNJ5
KLHL3
KYNU
LAMB2
LCAT
LIFR
LMX1B
LRP4
LRP5
ARHGDIA
KMT2D
MUC1
MYH9
MYO1E
NEUROD1
NOTCH2
NPHP3
NPHS1
NR3C2
OCRL
ATP6V1B1
PAX2
PAX4
PBX1
ATP6V0A4
NUP85
PHEX
PKD1
PKD2
PKHD1
PODXL
POR
PRKCSH
PTPRO
REN
RET

Einzelgenanalyse

Assoziierte Erkrankung(en)