Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Spezifische Diagnostik Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA
Methodik
MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons
Dauer
3-6 Wochen
Material
2-4 ml EDTA-Blut
Wenn keine Blutentnahme möglich ist, kann auch Trockenblut eingesendet werden.
Einzelgenanalyse
Außerdem bieten wir noch folgende Analysemethoden für dieses Gen an:
- MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification