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X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung (ATRX)

Einzelgenanalyse

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Dauer 3-6 Wochen
Material 2-4 ml EDTA-Blut
OMIM 300032