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Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) / Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Herzerkrankungen

ID 133.01

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Die CPVT ist gekennzeichnet durch ein unauffälliges Ruhe-EKG und adrenerg-induzierte bidirektionale oder polymorphe ventrikuläre Tachykardien, die unter körperliche Belastung bzw. emotionalem Stress auftreten. Der Nachweis einer CPVT erfolgt daher meist im Belastungs-EKG. Die Erkrankung manifestiert sich meist zwischen dem 7. und 10. Lebensjahr, Synkopen treten in 60% der Fälle vor dem 40. Lebensjahr auf.

60-70% der CPVT-Patienten haben genetische Veränderungen im Ryanodin Typ 2-Rezeptor-Gen (RYR2), welches für den kardialen Ryanodin-Rezeptor, den wichtigsten Ca++-freisetzenden Kanal des sarkoplasmatischen Retikulums (SR), der eine zentrale Rolle bei der Kontraktion und Entspannung des Herzmuskels spielt, kodiert. Genetische Veränderungen im RYR2-Gen werden autosomal-dominant vererbt. In ca. 3-5% der Patienten sind Mutationen im Calsequestrin-Gen (CASQ2) nachweisbar. Genetische Veränderungen im CASQ2-Gen werden autosomal-rezessiv vererbt. Zu weiteren seltenen Genen, deren Veränderungen mit einer CPVT assoziiert sind, zählen TRDN (autosomal-rezessiv vererbt) und CALM1 (autosomal-dominant vererbt).

Diagnosesicherung: CPVT

  • Strukturell normales Herz
  • Unauffälliges Ruhe-EKG
  • Belastungs- oder emotionsbedingte bidirektionale oder polymorphe Ventrikuläre Tachykardie
  • Nachweis einer pathogenen Sequenzvariante in den Genen RYR2 oder CASQ2

 

Literaturquellen
Schulze-Bahr E, Klaassen S, Abdul-Khaliq H. Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK). Kardiologe 2015;9:213–243.

 

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) ist eine Erkrankung, bei der lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen der Herzkammern auftreten. Im Laufe der Erkrankung wird Muskelgewebe der Außenwände der rechten Herzkammer durch Binde- und Fettgewebe ersetzt. Vernarbungen und fibrolipomatöse Veränderungen der Ventrikelwände und des Septums können Arrhythmien, Synkopen, Herzinsuffizienz und einen plötzlichen Herztod (PHT) auch schon im Kindesalter verursachen. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, tritt aber meist im jungen oder mittleren Alter auf. Arrhythmien, die zum plötzlichen Herztod führen können, können durch körperliche Anstrengung ausgelöst werden. ARVD ist die Ursache von 3-4 % aller Todesfälle im Sport. Etwa ein Drittel der Indexpatienten sterben plötzlich im Alter von 14-20 Jahren. Die Häufigkeit der ARVD wird insgesamt auf 1:5.000 geschätzt, etwa die Hälfte der Fälle zeigen eine familiäre Häufung.

30-80% der Erkrankungen gehen auf eine genetische Prädisposition zurück. In der Mehrzahl der Fälle wird ARVC autosomal-dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz und unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Inzwischen sind über 10 verschiedene Formen der ARVD beschrieben. Varianten in Genen die für Bestandteile der Desmosomen (Zell-Zell-Verbindungen), Desmoplakin (DSP), Plakophillin (PKP2), Desmoglein 2 (DSG2), Desmocollin 2 (DSC2) und Plakoglobin (JUP) kodieren, sind für die häufigsten Formen der ARVC ursächlich. Weitere nicht desmosomale Gene, wie z.B. das Desmin (DES), das Transmembranprotein 43 (TMEM43) und Transforming growth factor beta-3 (TGFB3) sind beschrieben. In ca. 40% der ARVC-Fälle kann bislang keine genetische Ursache nachgewiesen werden.

Literaturquellen
Circulation 123:2701 / Ackerman et al. 2011, Europace 13:1077
Walsh et al. 2017, Genet Med 19:192
Medeiros-Domingo et al. 2016, Europace pii: euw098
Bhonsale et al. 2015, Eur Heart J epub Jan
Schulze-Bahr et al. 2015, Kardiologe DOI 10.1007/s12181-014-0636-2
Campuzano et al. 2013, J Med Genet 50:280

Multi-Gen Panel (13 Gene )

DES
DSP
JUP
Methodik

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

                                                                                 

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