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Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen

Lungenerkrankungen

Multi-Gen Panel (1 Gene )

Methodik

Sequenzanalyse, Hotspots

Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik


MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

                                                                                 

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Unser Team steht Ihnen unter 089 /30 90 886 – 0 für Fragen konsiliarisch gerne zur Verfügung.