Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Cystische Fibrose: CFTR, häufigste Mutationen
Methodik
MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Sequenzanalyse, Hotspots
Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik
MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons