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NGS Analysen

MAD-Mangel, AMPD1, c.133C>T (p.Gln45*)

Neuromuskuläre Erkrankungen >> Muskelerkrankungen

 
Methodik

Sequenzanalyse, gezielt

Sequenzanalyse einer oder mehrerer Mutationen / unklarer Sequenzvarianten eines Gens

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.