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NGS Analysen

Myotonie, Chloridkanal assoziierte (CLCN1)

Neuromuskuläre Erkrankungen >> Myotonie

 
Methodik

Sequenzanalyse, komplett

Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.